Niski wzrost to jedna z cech achondroplazji.
Achondroplazja to rzadka choroba genetyczna (mutacja genu FGFR3).
Każdego roku w Polsce na świat przychodzi średnio 12 dzieci z tą chorobą. Achondroplazja wpływa na rozwój koścca (m.i. krótkie kości długie, nieproporcjonalna budowa ciała, dysmorfia twarzy) i może powodować różne problemy zdrowotne, które pojawiają się w dzieciństwie
i nasilają z wiekiem. Achondroplazji nie można wyleczyć, ale można podejmować próby łagodzenia jej obrazu klinicznego. Do niedawna głównym sposobem wsparcia pacjentów z achondorplazją w Polsce były operacje wydłużania kończyn. Od 2025 roku w Polsce dostępna jest także terapia farmakologiczna wosorytydem
finansowana w programie lekowym B.166 (szczegóły poniżej).
Objawy wpływają na funkcjonowanie fizyczne i psychospołeczne. Pacjenci i rodziny często potrzebują wsparcia medycznego, rehabilitacyjnego, psychologicznego i edukacyjnego. Nasza strona zawiera materiały informacyjne i edukacyjne dla rodzin, profesjonalistów pracujących z dziećmi w oświacie i ochronie zdrowia.
Do najważniejszych problemów należą: niski wzrost (do ok. 120-130 cm), dysmorfia twarzy (m.in. powiększona głowa), nieproporcjonalny wzrost (tułów ma zazwyczaj prawidłową długość, podczas gdy kończyny (zwłaszcza proksymalne części, czyli ramiona i uda) są znacznie skrócone, bóle stawów, zmiany w kręgosłupie,
możliwe problemy oddechowe, kardiologiczne i ryzyko powikłań neurologicznych związanych ze zwężeniem kanału kręgowego.
Wiele z tych dolegliwości wymaga systematycznej opieki specjalistycznej i monitorowania.
Dzieci z achondroplazją mogą doświadczać wykluczenia społecznego, stygmatyzacji i trudności w szkole. Wsparcie psychologiczne, edukacyjne i społeczne jest ważne dla jakości życia.
Przewlekły ból i problemy ortopedyczne są częste i mogą wpływać na aktywność fizyczną i codzienne funkcjonowanie. Wczesna opieka medyczna i rehabilitacja pomagają ograniczyć niektóre powikłania.
Ważne: achondroplazja oddziałuje na układ kostny i nie wpływa na kondycję intelektualną czy charakter osoby chorej. Osoby z achondroplazją są pod tym względem tak samo róznorodne, jak całe społeczeństwo, różni je tylko wygląd, możliwości funkcjonowania i doświadczenia z tym związane.
Tradycyjne metody leczenia obejmują leczenie objawowe, opiekę ortopedyczną, rehabilitację i, w wybranych przypadkach, zabiegi chirurgiczne (np. wydłużanie kończyn). W 2025 roku pojawiła się także terapia farmakologiczna achondroplazji wosorytydem, realizowana w Polsce w ramach programu lekowego B.166 (szczegóły poniżej).
W leczeniu achondroplazji ważne jest łączenie opieki specjalistycznej: lekarze pediatrzy, endokrynolodzy, ortopedzi, neurolodzy, ortodonci, rehabilitanci i psychologowie. Decyzje terapeutyczne dostosowuje się do wieku pacjenta i występujących problemów zdrowotnych.
W Polsce w ramach programu lekowego „Leczenie pacjentów z achondroplazją” (B.166) finansowane jest leczenie wosorytydem (substancja czynna, produkt leczniczy dostępny pod nazwą handlową Voxzogo). Program określa kryteria kwalifikacji i monitoring pacjentów. Program został wprowadzony, aby zapewnić pacjentom dostęp do terapii zgodnie z rekomendacjami klinicznymi i wytycznymi. Udział w programie jest całkowicie bezpłatny dla pacjentów.
Terapia wosorytydem ma na celu leczenie pierwotnej przyczyny związanej z mutacją FGFR3 i wpływa na tempo wzrostu u dzieci, u których nadal trwają procesy wzrostu kości.
Decyzję o rozpoczęciu leczenia podejmuje zespół medyczny zgodnie z kryteriami programu lekowego i nadzoruje przebieg terapii.
Wczesne rozpoznanie i właściwy dobór metod leczniczych, zwiększa szanse pacjentów z achondroplazją na zdrowe i satysfakcjonujące życie.
O metodach leczenia zawsze ostatecznie powinien decydować pacjent przy wsparciu rodziny i multidyscyplinarnego zespołu medycznego. Także jeżeli pacjent jest dzieckiem - w ramach swoich możliwości rozwojowych, powinien być informowany o dostępnych opcjach leczenia i brać udział w podejmowaniu decyzji!
Jeśli chcesz wiedzieć więcej o leczeniu achondroplazji, potrzebujesz informacji lub wsparcia — skontaktuj się z nami.
Grafika social media (1800px x 1800px) [PNG]
Scenariusz zajęć dla dzieci [PDF]
Poradnik dla rodziców i opiekunów dzieci z achondroplazją̨ [PDF]
Tak. W Polsce terapia wosorytydem (produkt handlowy: Voxzogo) została wprowadzona do programu lekowego B.166 — „Leczenie pacjentów z achondroplazją”. Program określa zasady kwalifikacji i monitorowania pacjentów.
Program obejmuje dzieci, u których rozpoznano achondroplazję i które spełniają kryteria programu (np. wiek i otwarte nasady kości długich). Decyzję o kwalifikacji podejmuje zespół medyczny zgodnie z dokumentacją programu. Szczegółowe kryteria znajdują się w dokumentach programowych.
Obecnie wosorytyd jest stosowany u dzieci od 4 miesiąca życia do czasu zamknięcia nasad kostnych. Kwalifikacja do leczenia odbywa się zawsze zgodnie z kryteriami programu.
Leczenie realizowane w ramach programu lekowego B.166 jest finansowane zgodnie z zasadami kontraktowania świadczeń przez NFZ. Oznacza to, że pacjent nie ponosi kosztu samego leku, jeśli spełnione są kryteria programu i terapia prowadzona jest w ramach programu.
Niezbędne jest m.in. potwierdzenie rozpoznania achondroplazji (badanie genetyczne), oraz ocena nasad wzrostu kości (badanie radiologiczne) i pełna dokumentacja medyczna oceniana przez zespół prowadzący. Jeśli nie masz tych badań - nie przeprowadzaj ich na własną rękę. Poinformuj zespół medyczny i wspólnie ustalcie, jak można je zrealizować. Szczegóły ustawiają kryteria programu.
Lek podaje się w postaci podskórnych iniekcji według schematu zaleconego przez lekarza. Program lekowy przewiduje regularne wizyty kontrolne i monitoring efektów oraz bezpieczeństwa — dlatego opieka specjalistyczna i systematyczne kontrole są konieczne. Informacje o monitoringu znajdują się w wytycznych programu lekowego.
W dokumentacji rejestracyjnej wymienione są typowe działania niepożądane i zasady postępowania. Profil bezpieczeństwa oceniono jako możliwy do zarządzania przez lekarzy. Wszystkie obserwowane niepożądane efekty należy zgłaszać prowadzącemu lekarzowi.
Oficjalne dokumenty i informacje o programie publikują: AOTMiT (rekomendacje i oceny), NFZ (ogłoszenia o kontraktowaniu programów lekowych) oraz dokumentacja EMA dotycząca leku. Na naszej stronie znajdziesz skróty informacyjne i pakiet materiałów edukacyjnych do pobrania.
Skontaktuj się z naszą organizacją — poinformuje Cię, gdzie najbliżej możesz skorzystać z programu, udostępnimy materiały edukacyjne i wsparcie. Możesz także od razu poprosić o konsultację z zespołem medycznym w najbliższym szpitalu realizującym program. (Przycisk kontaktowy poniżej).
Nie. Terapia farmakologiczna jest jednym z elementów opieki i uzupełnia standardowe działania medyczne: opiekę ortopedyczną, rehabilitację, opiekę neurologiczną i wsparcie psychologiczne. Kompleksowa opieka wielospecjalistyczna pozostaje standardem i nie zastąpi jej terapia farmakologiczna.