To bardzo miłe wspomnienia.
Zawiązujesz pierwsze podwórkowe przyjaźnie, wszystko stale Cię ciekawi, jeszcze trochę i pójdziesz do pierwszej klasy.
Codziennie snujesz plany. Wszystko tak naprawdę dopiero się zaczyna.
Niemal na samym starcie. To właśnie 130 cm wzrostu jest ostateczną granicą wzrostu dzieci z achondroplazją.
To rzadka, wrodzona choroba genetyczna – którą kojarzymy jako karłowatość czy niskorosłość. Bardzo często nasza wiedza o tej - niezwykle trudnej dla codziennego funkcjonowania dzieci i ich rodzin - chorobie kończy się na zauważeniu osoby z achondroplazją na ulicy i stwierdzeniu, że „tak ma być”. Przecież takiej osobie nie można w żaden sposób pomóc – ona się taką urodziła.
Okazuje się, że właśnie pojawiła się nadzieja dla setek polskich młodych pacjentów i ich bliskich. Nadzieja na lepsze funkcjonowanie i normalne życie.
Trudno patrzeć na cierpiących pacjentów wyłącznie poprzez statystyki. Mimo, że jest to choroba rzadka – to cierpienie pacjentów – zarówno fizyczne, jak i psychiczne - jest ogromne.
Zespół objawów achondroplazji jest przede wszystkim źródłem niepełnosprawności, bólu i niekończącego się cierpienia – zarówno dzieci, jak i ich rodzin.
Widoczne objawy achondroplazji stanowią ogromne źródło stygmatyzacji społecznej, negatywnie wpływając na jakość życia pacjentów, zwłaszcza dzieci.
Wraz z dorastaniem dziecka achondroplazją objawy tej choroby stają się coraz bardziej uciążliwe i bolesne.
Ze względu na swój nietypowy wygląd, dzieci z achondroplazją spotykają się z wykluczeniem, przemocą i brakiem zrozumienia otoczenia. W konsekwencji, znajdują się w grupie ryzyka zachorowania na depresję i inne choroby wynikające z przeżywania chronicznego stresu.
Przewlekły ból jest integralną częścią życia pacjentów z achondroplazją. Ból związany jest z problemami ortopedycznymi i neurologicznymi i narasta wraz z wiekiem pacjenta. U dzieci ból dotyczy głównie stawów kolanowych. U dorosłych dominuje ból pleców związany ze zwężeniem kręgosłupa, który często, uniemożliwia im pracę, obniża ich status społeczny, ekonomiczny oraz wyklucza z normalnego życia.
Należy pamiętać, że jest to niepełnosprawność fizyczna, nie umysłowa. Chorzy neurologicznie i intelektualnie rozwijają się dokładnie tak samo, jak osoby zdrowe. Chcą normalnie żyć, snują plany na przyszłość, mają swoje marzenia.
Aktualnie państwo polskie nie oferuje dzieciom dotkniętym tą chorobą żadnej metody leczenia. Niektórym pacjentom proponowana jest kontrowersyjna i niezwykle bolesna operacja wydłużania kości metodą Ilzarowa, pochodząca z lat 50. XX wieku Kości są najpierw łamane, potem rozciągane specjalnym aparatem. Pacjent po operacji wymaga wielomiesięcznej rehabilitacji (choć czasem dostęp do niej jest bardzo ograniczony) , a czasem nigdy nie wraca do całkowitej sprawności. Często dzieci leczone ta metoda doświadczają traumy wynikającej z długotrwałego bólu i ograniczonych możliwości ruchu.
realnemu skutecznemu nietraumatyzującemu młodego pacjenta leczeniu
Dzięki rozwojowi medycyny pojawiła się przełomowa terapia dla chorych na achondroplazję. W 2021 r. Europejska Agencja Leków (EMA) zatwierdziła nowoczesny i skuteczny lek. Voxzogo jest lekiem dopuszczonym dla pacjentów już w 2 roku życia. To przełomowa informacja - Voxzogo to pierwszy i jedyny lek na świecie, który umożliwia leczenie objawów, a nie skutków, achondroplazji!
Terapia lekiem Voxzogo może zahamować postęp choroby i znacząco poprawić jakość życia – nawet bardzo młodych pacjentów - zmniejszając deformacje kości i towarzyszące temu cierpienie, pozwalając na większy wzrost oraz ograniczając częstotliwość i konieczność hospitalizacji oraz bolesnych zabiegów chirurgicznych.
W Europie częstotliwość występowania achondroplazji wynosi 3,72 na 100 000 urodzeń. Pod tym względem nasz kraj nie różni się od innych: rocznie taką diagnozę dostaje kilkadziesiąt dzieci. Kolejne kraje europejskie, takie jak Niemcy, Francja i Szwajcaria, już refundują swoim obywatelom ten lek. Kolejne państwa, jak Holandia i Szwecja – rozpoczynają proces wdrażania leku. Lek Voxzogo należy zacząć podawać pacjentom jak najwcześniej (od 2 roku życia) i podawać aż do zakończenia okresu wzrostu (ok. 16 rok życia.).
i każdy dzień jest szansą na poprawę stanu zdrowia i komfortu życia dzieci z achondroplazją.
Lek należy rozpocząć podawać jak najszybciej!
Pacjenci proszą Ministerstwo Zdrowia o dostęp do innowacyjnego leku, który w Europie jest już standardem